Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.

Margolin, David H; Kousi, Maria; Chan, Yee-Ming; Lim, Elaine T; Schmahmann, Jeremy D; Hadjivassiliou, Marios; Hall, Janet E; Adam, Ibrahim; Dwyer, Andrew; Plummer, Lacey; Aldrin, Stephanie V; O'Rourke, Julia; Kirby, Andrew; Lage, Kasper; Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M; Chan, Jennifer; Hedley-Whyte, E Tessa; Daly, Mark J; Katsanis, Nicholas; Seminara, Stephanie B

Margolin, David H; Kousi, Maria; Chan, Yee-Ming; Lim, Elaine T; Schmahmann, Jeremy D; Hadjivassiliou, Marios; Hall, Janet E; Adam, Ibrahim; Dwyer, Andrew; Plummer, Lacey; Aldrin, Stephanie V; O'Rourke, Julia; Kirby, Andrew; Lage, Kasper; Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M; Chan, Jennifer; Hedley-Whyte, E Tessa; Daly, Mark J; Katsanis, Nicholas; Seminara, Stephanie B.

Afiliação

Margolin DH; Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston 02115, USA.

N Engl J Med ; 368(21): 1992-2003, 2013 May 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23656588

Assuntos

Ataxia/genética; Demência/genética; Hipogonadismo/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Ubiquitinação; Animais; Consanguinidade; Exoma; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Ubiquitina-Proteína Ligases/metabolismo; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Demência / Ubiquitina-Proteína Ligases / Ubiquitinação / Hipogonadismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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