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Expanding the phenotype of IQSEC2 mutations: truncating mutations in severe intellectual disability.
Tran Mau-Them, Frederic; Willems, Marjolaine; Albrecht, Beate; Sanchez, Elodie; Puechberty, Jacques; Endele, Sabine; Schneider, Anouck; Ruiz Pallares, Nathalie; Missirian, Chantal; Rivier, Francois; Girard, Manon; Holder, Muriel; Manouvrier, Sylvie; Touitou, Isabelle; Lefort, Genevieve; Sarda, Pierre; Moncla, Anne; Drunat, Severine; Wieczorek, Dagmar; Genevieve, David.
Afiliação
  • Tran Mau-Them F; Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Willems M; Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Albrecht B; Institut fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, Universitat Duisburg-Essen Hufelandstr, Essen, Germany.
  • Sanchez E; Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Puechberty J; Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Endele S; Humangenetisches Institut Erlangen, Universitat Erlangen-Nurnberg, Erlangen, Germany.
  • Schneider A; Service de Genetique Chromosomique, Plateforme Puce a ADN, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier,Montpellier, France.
  • Ruiz Pallares N; 1] Service de Genetique Chromosomique, Plateforme Puce a ADN, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier,Montpellier, France [2] Laboratoire de Genetique, Unite Medicale des Maladies Auto-Inflammatoire, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Faculte de Medecine, Universite Montpellier,
  • Missirian C; Département de génétique médicale, Unité de génétique clinique, CHU de Marseille, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
  • Rivier F; Departement de Neuropediatrie, Hopital St Eloi, CHRU Montpellier, Montpellier, France.
  • Girard M; Service de Genetique Chromosomique, Plateforme Puce a ADN, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier,Montpellier, France.
  • Holder M; Departement de Genetique, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France.
  • Manouvrier S; Departement de Genetique, Hopital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France.
  • Touitou I; Laboratoire de Genetique, Unite Medicale des Maladies Auto-Inflammatoire, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Faculte de Medecine, Universite Montpellier, Montpellier, France.
  • Lefort G; Service de Genetique Chromosomique, Plateforme Puce a ADN, Hopital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier,Montpellier, France.
  • Sarda P; Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Moncla A; Departement de Neuropediatrie, Hopital St Eloi, CHRU Montpellier, Montpellier, France.
  • Drunat S; UF de Genetique Moleculaire et de Biochimie, Pole Biologie et Pharmacie, CHU Robert Debre, APHP.
  • Wieczorek D; Institut fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, Universitat Duisburg-Essen Hufelandstr, Essen, Germany.
  • Genevieve D; Departement de Genetique Medicale, Centre de Reference Maladies Rares Anomalies du Developpement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hopital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier, Faculte de Medecine Universite Montpellier 1, Montpellier, France.
Eur J Hum Genet ; 22(2): 289-92, 2014 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23674175
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article