A novel compound heterozygous mutation of C20orf54 gene associated with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in an Italian family.

Bandettini di Poggio, M; Gagliardi, S; Pardini, M; Marchioni, E; Monti Bragadin, M; Reni, L; Doria-Lamba, L; Roccatagliata, L; Ceroni, M; Schenone, A; Cereda, C

Bandettini di Poggio, M; Gagliardi, S; Pardini, M; Marchioni, E; Monti Bragadin, M; Reni, L; Doria-Lamba, L; Roccatagliata, L; Ceroni, M; Schenone, A; Cereda, C.

Eur J Neurol ; 20(7): e94-5, 2013 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23750839

Assuntos

Paralisia Bulbar Progressiva/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Sequência de Aminoácidos; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Itália; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Bulbar Progressiva / Proteínas de Membrana Transportadoras / Predisposição Genética para Doença / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google