Childhood cone-rod dystrophy with macular cystic degeneration from recessive CRB1 mutation.

Khan, Arif O; Aldahmesh, Mohammed A; Abu-Safieh, Leen; Alkuraya, Fowzan S

Khan, Arif O; Aldahmesh, Mohammed A; Abu-Safieh, Leen; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Khan AO; Division of Pediatric Ophthalmology, King Khaled Eye Specialist Hospital , Riyadh , Saudi Arabia .

Ophthalmic Genet ; 35(3): 130-7, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23767994

Assuntos

Cistos/genética; Proteínas do Olho/genética; Genes Recessivos; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Retinose Pigmentar/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Consanguinidade; Cistos/diagnóstico; Cistos/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Retina/fisiologia; Doenças Retinianas/diagnóstico; Doenças Retinianas/genética; Doenças Retinianas/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Tomografia de Coerência Óptica

Palavras-chave

CRB1; Cone-rod dystrophy; macular cystic degeneration; rod-cone dystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Cistos / Proteínas do Olho / Genes Recessivos / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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