Pelger-huet anomaly and a mild skeletal phenotype secondary to mutations in LBR.

Borovik, Lior; Modaff, Peggy; Waterham, Hans R; Krentz, Anthony D; Pauli, Richard M

Borovik, Lior; Modaff, Peggy; Waterham, Hans R; Krentz, Anthony D; Pauli, Richard M.

Afiliação

Borovik L; Department of Pediatrics, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI 53705, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(8): 2066-73, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23824842

Assuntos

Mutação/genética; Neutrófilos/patologia; Osteocondrodisplasias/etiologia; Anomalia de Pelger-Huët/etiologia; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Criança; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Osteocondrodisplasias/patologia; Anomalia de Pelger-Huët/patologia; Fenótipo; Receptor de Lamina B

Palavras-chave

Greenberg skeletal dysplasia; cholesterol synthesis; dumbbell nuclei; homozygotes/compound heterozygotes; skeletal anomalies; sterol reductase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalia de Pelger-Huët / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Mutação / Neutrófilos Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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