Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes.

Ramos, M D; Trujillano, D; Olivar, R; Sotillo, F; Ossowski, S; Manzanares, J; Costa, J; Gartner, S; Oliva, C; Quintana, E; Gonzalez, M I; Vazquez, C; Estivill, X; Casals, T

Ramos, M D; Trujillano, D; Olivar, R; Sotillo, F; Ossowski, S; Manzanares, J; Costa, J; Gartner, S; Oliva, C; Quintana, E; Gonzalez, M I; Vazquez, C; Estivill, X; Casals, T.

Afiliação

Ramos MD; Center for Molecular Genetic Diagnosis, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.

Clin Genet ; 86(1): 91-5, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23837941

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Canais Epiteliais de Sódio/genética; Fenótipo; alfa 1-Antitripsina/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Fibrose Cística/patologia; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Herança Multifatorial/genética; Linhagem; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

CF-like disease; CFTR; ENaC subunits; SERPINA1; cystic fibrosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Alfa 1-Antitripsina / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Canais Epiteliais de Sódio Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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