R521C mutation in the FUS/TLS gene presenting as juvenile onset flail leg syndrome.

Taieb, Guillaume; Labauge, Pierre; De Paula, Andre Maues; Ferraro, Adelaide; Lumbroso, Serge; Renard, Dimitri

Taieb, Guillaume; Labauge, Pierre; De Paula, Andre Maues; Ferraro, Adelaide; Lumbroso, Serge; Renard, Dimitri.

Afiliação

Taieb G; Department of Neurology, CHU Nîmes, Hôpital Caremeau, Nîmes, France.

Muscle Nerve ; 48(6): 993-4, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23873471

Assuntos

Arginina/genética; Cisteína/genética; Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética; Mutação/genética; Paraplegia/genética; Proteína FUS de Ligação a RNA/genética; Humanos; Perna (Membro)/anormalidades; Perna (Membro)/fisiopatologia; Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/complicações; Masculino; Paraplegia/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Arginina / Cisteína / Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores / Proteína FUS de Ligação a RNA / Mutação Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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