Mutations in repeating structural motifs of tropomyosin cause gain of function in skeletal muscle myopathy patients.

Marston, Steven; Memo, Massimiliano; Messer, Andrew; Papadaki, Maria; Nowak, Kristen; McNamara, Elyshia; Ong, Royston; El-Mezgueldi, Mohammed; Li, Xiaochuan; Lehman, William

Marston, Steven; Memo, Massimiliano; Messer, Andrew; Papadaki, Maria; Nowak, Kristen; McNamara, Elyshia; Ong, Royston; El-Mezgueldi, Mohammed; Li, Xiaochuan; Lehman, William.

Afiliação

Marston S; NHLI, Imperial College London, London, W12 0NN, UK.

Hum Mol Genet ; 22(24): 4978-87, 2013 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23886664

Assuntos

Músculo Esquelético/metabolismo; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/metabolismo; Mutação; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas/genética; Tropomiosina/genética; Tropomiosina/metabolismo; Actinas/química; Actinas/genética; Actinas/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Sítios de Ligação; Humanos; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Contração Muscular/genética; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/congênito; Ligação Proteica; Conformação Proteica; Tropomiosina/química

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tropomiosina / Músculo Esquelético / Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google