The V471A polymorphism in autophagy-related gene ATG7 modifies age at onset specifically in Italian Huntington disease patients.

Metzger, Silke; Walter, Carolin; Riess, Olaf; Roos, Raymund A C; Nielsen, Jørgen E; Craufurd, David; Nguyen, Huu Phuc

Metzger, Silke; Walter, Carolin; Riess, Olaf; Roos, Raymund A C; Nielsen, Jørgen E; Craufurd, David; Nguyen, Huu Phuc.

Afiliação

Metzger S; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany.

PLoS One ; 8(7): e68951, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23894380

Assuntos

Autofagia/genética; Doença de Huntington/epidemiologia; Doença de Huntington/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Enzimas Ativadoras de Ubiquitina/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Proteína 7 Relacionada à Autofagia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Frequência do Gene; Genótipo; Humanos; Doença de Huntington/patologia; Itália/epidemiologia; Pessoa de Meia-Idade; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autofagia / Doença de Huntington / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Enzimas Ativadoras de Ubiquitina Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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