MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.

Miyake, Noriko; Koshimizu, Eriko; Okamoto, Nobuhiko; Mizuno, Seiji; Ogata, Tsutomu; Nagai, Toshiro; Kosho, Tomoki; Ohashi, Hirofumi; Kato, Mitsuhiro; Sasaki, Goro; Mabe, Hiroyo; Watanabe, Yoriko; Yoshino, Makoto; Matsuishi, Toyojiro; Takanashi, Jun-ichi; Shotelersuk, Vorasuk; Tekin, Mustafa; Ochi, Nobuhiko; Kubota, Masaya; Ito, Naoko; Ihara, Kenji; Hara, Toshiro; Tonoki, Hidefumi; Ohta, Tohru; Saito, Kayoko; Matsuo, Mari; Urano, Mari; Enokizono, Takashi; Sato, Astushi; Tanaka, Hiroyuki; Ogawa, Atsushi; Fujita, Takako; Hiraki, Yoko; Kitanaka, Sachiko; Matsubara, Yoichi; Makita, Toshio; Taguri, Masataka; Nakashima, Mitsuko; Tsurusaki, Yoshinori; Saitsu, Hirotomo; Yoshiura, Ko-ichiro; Matsumoto, Naomichi; Niikawa, Norio

Miyake, Noriko; Koshimizu, Eriko; Okamoto, Nobuhiko; Mizuno, Seiji; Ogata, Tsutomu; Nagai, Toshiro; Kosho, Tomoki; Ohashi, Hirofumi; Kato, Mitsuhiro; Sasaki, Goro; Mabe, Hiroyo; Watanabe, Yoriko; Yoshino, Makoto; Matsuishi, Toyojiro; Takanashi, Jun-ichi; Shotelersuk, Vorasuk; Tekin, Mustafa; Ochi, Nobuhiko; Kubota, Masaya; Ito, Naoko; Ihara, Kenji; Hara, Toshiro; Tonoki, Hidefumi; Ohta, Tohru; Saito, Kayoko; Matsuo, Mari; Urano, Mari; Enokizono, Takashi; Sato, Astushi; Tanaka, Hiroyuki; Ogawa, Atsushi; Fujita, Takako; Hiraki, Yoko; Kitanaka, Sachiko; Matsubara, Yoichi; Makita, Toshio; Taguri, Masataka; Nakashima, Mitsuko; Tsurusaki, Yoshinori; Saitsu, Hirotomo; Yoshiura, Ko-ichiro; Matsumoto, Naomichi; Niikawa, Norio.

Afiliação

Miyake N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan. nmiyake@yokohama-cu.ac.jp

Am J Med Genet A ; 161A(9): 2234-43, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23913813

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Histona Desmetilases/genética; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas Nucleares/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Exoma; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Taxa de Mutação; Fenótipo; Doenças Vestibulares/diagnóstico; Inativação do Cromossomo X; Adulto Jovem

Palavras-chave

KDM6A; Kabuki syndrome; MLL2; genotype-phenotype correlation; mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Doenças Vestibulares / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Histona Desmetilases / Doenças Hematológicas / Mutação / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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