Mitochondrial respiratory chain disease discrimination by retrospective cohort analysis of blood metabolites.

Clarke, Colleen; Xiao, Rui; Place, Emily; Zhang, Zhe; Sondheimer, Neal; Bennett, Michael; Yudkoff, Marc; Falk, Marni J

Clarke, Colleen; Xiao, Rui; Place, Emily; Zhang, Zhe; Sondheimer, Neal; Bennett, Michael; Yudkoff, Marc; Falk, Marni J.

Afiliação

Clarke C; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia and University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.

Mol Genet Metab ; 110(1-2): 145-52, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23920046

Assuntos

Aminoácidos de Cadeia Ramificada/sangue; Doenças Mitocondriais/sangue; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/sangue; Ácido Pirúvico/sangue; Animais; Estudos de Coortes; Feminino; Ácido Glutâmico/sangue; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/patologia; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/patologia; Complexos Multienzimáticos/metabolismo

Palavras-chave

BCAAs; Branched chain amino acids; CK; Metabolites; PC; PDH; PDHc; Primary human mitochondrial disease; Pyruvate dehydrogenase deficiency; RC; branched chain amino acids; creatine kinase; pyruvate carboxylase; pyruvate dehydrogenase; pyruvate dehydrogenase complex; respiratory chain

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase / Ácido Pirúvico / Doenças Mitocondriais / Aminoácidos de Cadeia Ramificada Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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