A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance.

van der Tol, L; Smid, B E; Poorthuis, B J H M; Biegstraaten, M; Deprez, R H Lekanne; Linthorst, G E; Hollak, C E M

van der Tol, L; Smid, B E; Poorthuis, B J H M; Biegstraaten, M; Deprez, R H Lekanne; Linthorst, G E; Hollak, C E M.

Afiliação

van der Tol L; Department of Endocrinology and Metabolism, Amsterdam Lysosome Center 'Sphinx', Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

J Med Genet ; 51(1): 1-9, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23922385

Assuntos

Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Fabry/genética; Testes Genéticos; Variação Genética; alfa-Galactosidase/genética; Doença de Fabry/epidemiologia; Humanos; Recém-Nascido; Prevalência; alfa-Galactosidase/metabolismo

Palavras-chave

Fabry disease; Genetic testing; Mass Screening; Neonatal screening; Prevalence

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Testes Genéticos / Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies / Systematic_reviews Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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