Combination of Miller-Dieker syndrome and VACTERL association causes extremely severe clinical presentation.

Ueda, Hiroko; Sugiura, Tokio; Takeshita, Satoru; Ito, Koichi; Kakita, Hiroki; Nagasaki, Rika; Kurosawa, Kenji; Saitoh, Shinji

Ueda, Hiroko; Sugiura, Tokio; Takeshita, Satoru; Ito, Koichi; Kakita, Hiroki; Nagasaki, Rika; Kurosawa, Kenji; Saitoh, Shinji.

Afiliação

Ueda H; Department of Pediatrics and Neonatology, Graduate School of Medical Sciences, Nagoya City University, 1 Kawasumi, Mizuho-Cho, Mizuho-Ku, Nagoya, 467-8601, Japan.

Eur J Pediatr ; 173(11): 1541-4, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23933666

Assuntos

1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase/genética; Proteínas 14-3-3/genética; Anormalidades Múltiplas; Canal Anal/anormalidades; Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/complicações; Esôfago/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/complicações; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/complicações; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades; Aberrações Cromossômicas; Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Coluna Vertebral / Traqueia / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterase / Proteínas 14-3-3 / Esôfago / Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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