A mutation in mouse Pak1ip1 causes orofacial clefting while human PAK1IP1 maps to 6p24 translocation breaking points associated with orofacial clefting.

Ross, Adam P; Mansilla, M Adela; Choe, Youngshik; Helminski, Simon; Sturm, Richard; Maute, Roy L; May, Scott R; Hozyasz, Kamil K; Wójcicki, Piotr; Mostowska, Adrianna; Davidson, Beth; Adamopoulos, Iannis E; Pleasure, Samuel J; Murray, Jeffrey C; Zarbalis, Konstantinos S

Ross, Adam P; Mansilla, M Adela; Choe, Youngshik; Helminski, Simon; Sturm, Richard; Maute, Roy L; May, Scott R; Hozyasz, Kamil K; Wójcicki, Piotr; Mostowska, Adrianna; Davidson, Beth; Adamopoulos, Iannis E; Pleasure, Samuel J; Murray, Jeffrey C; Zarbalis, Konstantinos S.

Afiliação

Ross AP; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of California Davis, Sacramento, California, United States of America.

PLoS One ; 8(7): e69333, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23935987

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 6; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Translocação Genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Animais; Pontos de Quebra do Cromossomo; Mapeamento Cromossômico; Fenda Labial/patologia; Fissura Palatina/patologia; Feminino; Homozigoto; Humanos; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Isoformas de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 6 / Proteínas Nucleares / Fenda Labial / Fissura Palatina / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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