Novel SLC20A2 mutations identified in southern Chinese patients with idiopathic basal ganglia calcification.

Chen, Wan-Jin; Yao, Xiang-Ping; Zhang, Qi-Jie; Ni, Wang; He, Jin; Li, Hong-Fu; Liu, Xin-Yi; Zhao, Gui-Xian; Murong, Shen-Xing; Wang, Ning; Wu, Zhi-Ying

Chen, Wan-Jin; Yao, Xiang-Ping; Zhang, Qi-Jie; Ni, Wang; He, Jin; Li, Hong-Fu; Liu, Xin-Yi; Zhao, Gui-Xian; Murong, Shen-Xing; Wang, Ning; Wu, Zhi-Ying.

Afiliação

Chen WJ; Department of Neurology and Institute of Neurology, First Affiliated Hospital, Fujian Medical University, China. Electronic address: wanjinchen75@yahoo.com.cn.

Gene ; 529(1): 159-62, 2013 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23939468

Assuntos

Povo Asiático/genética; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Calcinose/genética; Doenças Neurodegenerativas/genética; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/genética; Adulto; Idoso; Gânglios da Base/patologia; Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Calcinose/patologia; Criança; Pré-Escolar; China; Éxons; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Doenças Neurodegenerativas/patologia; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

CT; Computed tomography; FD; FIBGC; Fahr disease; Familial Idiopathic basal ganglia calcification; Genetic heterogeneity; IBGC; Idiopathic basal ganglia calcification; Novel mutation; PCR; PTH; Parathyroid hormone; PiT2; Polymerase chain reaction; SLC20A2; Type III sodium-dependent phosphate transporter 2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Calcinose / Doenças Neurodegenerativas / Povo Asiático / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III Limite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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