Deletion of the 5'exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome.

Sá, Maria João Nabais; Fieremans, Nathalie; de Brouwer, Arjan P M; Sousa, Rita; e Costa, Fernando Teixeira; Brito, Maria José; Carvalho, Fernanda; Rodrigues, Márcia; de Sousa, Francisco Teixeira; Felgueiras, Joana; Neves, Fernando; Carvalho, Adelino; Ramos, Umbelina; Vizcaíno, José Ramón; Alves, Susana; Carvalho, Filipa; Froyen, Guy; Oliveira, João Paulo

Sá, Maria João Nabais; Fieremans, Nathalie; de Brouwer, Arjan P M; Sousa, Rita; e Costa, Fernando Teixeira; Brito, Maria José; Carvalho, Fernanda; Rodrigues, Márcia; de Sousa, Francisco Teixeira; Felgueiras, Joana; Neves, Fernando; Carvalho, Adelino; Ramos, Umbelina; Vizcaíno, José Ramón; Alves, Susana; Carvalho, Filipa; Froyen, Guy; Oliveira, João Paulo.

Afiliação

Sá MJ; Department of Genetics, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal.

J Med Genet ; 50(11): 745-53, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23958657

Assuntos

Colágeno Tipo IV/genética; Deleção de Genes; Leiomiomatose/genética; Nefrite Hereditária/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Éxons; Feminino; Genótipo; Humanos; Leiomiomatose/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Nefrite Hereditária/patologia; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

Clinical genetics; Genetics; Molecular genetics; Oesophagus; Renal Medicine

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Leiomiomatose / Colágeno Tipo IV / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Clinical_trials / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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