Type 2 ryanodine receptor domain A contains a unique and dynamic &#945;-helix that transitions to a ß-strand in a mutant linked with a heritable cardiomyopathy.

Amador, Fernando J; Kimlicka, Lynn; Stathopulos, Peter B; Gasmi-Seabrook, Geneviève M C; Maclennan, David H; Van Petegem, Filip; Ikura, Mitsuhiko

Type 2 ryanodine receptor domain A contains a unique and dynamic α-helix that transitions to a ß-strand in a mutant linked with a heritable cardiomyopathy.

Amador, Fernando J; Kimlicka, Lynn; Stathopulos, Peter B; Gasmi-Seabrook, Geneviève M C; Maclennan, David H; Van Petegem, Filip; Ikura, Mitsuhiko.

Afiliação

Amador FJ; Campbell Family Institute for Cancer Research, Ontario Cancer Institute and Department of Medical Biophysics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada M5G 1L7.

J Mol Biol ; 425(21): 4034-46, 2013 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23978697

Assuntos

Cardiomiopatias/genética; Éxons; Mutação; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/química; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Estrutura Secundária de Proteína; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência/métodos

Palavras-chave

ARVD2; CPVT; CSI; CSP; HS-loop; HSQC; NMR; NOE; TROSY; arrhythmogenic right ventricular dysplasia type 2; calcium channel; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; chemical shift index; chemical shift perturbation; cryo-EM; cryo-electron microscopy; crystallography; disease mutation; heteronuclear single quantum coherence; hot-spot loop; nuclear Overhauser enhancement; protein dynamics; transverse relaxation optimized spectroscopy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Mutação / Cardiomiopatias Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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