Severe early-onset colitis revealing mevalonate kinase deficiency.

Levy, Michael; Arion, Alina; Berrebi, Dominique; Cuisset, Laurence; Jeanne-Pasquier, Corinne; Bader-Meunier, Brigitte; Jung, Camille

Levy, Michael; Arion, Alina; Berrebi, Dominique; Cuisset, Laurence; Jeanne-Pasquier, Corinne; Bader-Meunier, Brigitte; Jung, Camille.

Afiliação

Levy M; Departments of Pediatric Gastroenterology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital and University, Paris 19, Paris, France.

Pediatrics ; 132(3): e779-83, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23979089

Assuntos

Colite Ulcerativa/diagnóstico; Colite Ulcerativa/etiologia; Enterocolite/diagnóstico; Enterocolite/etiologia; Deficiência de Mevalonato Quinase/diagnóstico; Proteínas de Fase Aguda/análise; Colite Ulcerativa/genética; Colonoscopia; Análise Mutacional de DNA; Diarreia Infantil/etiologia; Enterocolite/genética; Insuficiência de Crescimento/etiologia; Feminino; Seguimentos; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico; Interleucina-1/antagonistas & inibidores; Masculino; Deficiência de Mevalonato Quinase/tratamento farmacológico; Deficiência de Mevalonato Quinase/genética; Nutrição Parenteral Total; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética

Palavras-chave

Mevalonate kinase deficiency; anti-interleukin-1; colitis; infant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colite Ulcerativa / Enterocolite / Deficiência de Mevalonato Quinase Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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