Combined deletion of two Condensin II system genes (NCAPG2 and MCPH1) in a case of severe microcephaly and mental deficiency.

Perche, Olivier; Menuet, Arnaud; Marcos, Mélanie; Liu, Luyan; Pâris, Arnaud; Utami, Kagistia H; Kervran, Dominique; Cacheux, Valere; Laudier, Béatrice; Briault, Sylvain

Perche, Olivier; Menuet, Arnaud; Marcos, Mélanie; Liu, Luyan; Pâris, Arnaud; Utami, Kagistia H; Kervran, Dominique; Cacheux, Valere; Laudier, Béatrice; Briault, Sylvain.

Afiliação

Perche O; UMR7355, CNRS, Orleans, France; Experimental and Molecular Immunology and Neurogenetics, University of Orleans, 3b rue de la Férollerie, 45071 Orleans Cedex 2, France; Genetic Department, Regional Hospital, 14 Avenue de l'Hôpital, 45100 Orleans, France.

Eur J Med Genet ; 56(11): 635-41, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24013099

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/metabolismo; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deleção de Genes; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Complexos Multiproteicos/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular; Criança; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Proteínas do Citoesqueleto; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Loci Gênicos/genética; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Complexos Multiproteicos/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Linhagem; Síndrome

Palavras-chave

7qter deletion syndrome; MCPH1; Mental deficiency; Microcephaly; NCAPG2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cromossômicas não Histona / Deleção de Genes / Adenosina Trifosfatases / Complexos Multiproteicos / Proteínas de Ligação a DNA / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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