Defective autophagy in spastizin mutated patients with hereditary spastic paraparesis type 15.

Vantaggiato, Chiara; Crimella, Claudia; Airoldi, Giovanni; Polishchuk, Roman; Bonato, Sara; Brighina, Erika; Scarlato, Marina; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio; Martinuzzi, Andrea; Santorelli, Filippo Maria; Ballabio, Andrea; Bresolin, Nereo; Clementi, Emilio; Bassi, Maria Teresa

Vantaggiato, Chiara; Crimella, Claudia; Airoldi, Giovanni; Polishchuk, Roman; Bonato, Sara; Brighina, Erika; Scarlato, Marina; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio; Martinuzzi, Andrea; Santorelli, Filippo Maria; Ballabio, Andrea; Bresolin, Nereo; Clementi, Emilio; Bassi, Maria Teresa.

Afiliação

Vantaggiato C; 1 Scientific Institute IRCCS E. Medea, Laboratory of Molecular Biology, 23842 Bosisio Parini, Lecco, Italy.

Brain ; 136(Pt 10): 3119-39, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24030950

Assuntos

Autofagia; Proteínas de Transporte/genética; Mutação/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Proteínas Reguladoras de Apoptose/metabolismo; Proteína Beclina-1; Corpo Caloso/patologia; Endossomos/metabolismo; Endossomos/patologia; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Lisossomos/metabolismo; Proteínas de Membrana/metabolismo; Paraplegia Espástica Hereditária/patologia

Palavras-chave

Beclin 1; SPG15; autophagosome maturation; autophagy; spastizin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autofagia / Paraplegia Espástica Hereditária / Proteínas de Transporte / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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