De novo 13q deletions in two patients with mild anorectal malformations as part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like association and analysis of EFNB2 in patients with anorectal malformations.

Dworschak, Gabriel C; Draaken, Markus; Marcelis, Carlo; de Blaauw, Ivo; Pfundt, Rolph; van Rooij, Iris A L M; Bartels, Enrika; Hilger, Alina; Jenetzky, Ekkehart; Schmiedeke, Eberhard; Grasshoff-Derr, Sabine; Schmidt, Dominik; Märzheuser, Stefanie; Hosie, Stuart; Weih, Sandra; Holland-Cunz, Stefan; Palta, Markus; Leonhardt, Johannes; Schäfer, Mattias; Kujath, Christina; Rissmann, Anke; Nöthen, Markus M; Zwink, Nadine; Ludwig, Michael; Reutter, Heiko

Dworschak, Gabriel C; Draaken, Markus; Marcelis, Carlo; de Blaauw, Ivo; Pfundt, Rolph; van Rooij, Iris A L M; Bartels, Enrika; Hilger, Alina; Jenetzky, Ekkehart; Schmiedeke, Eberhard; Grasshoff-Derr, Sabine; Schmidt, Dominik; Märzheuser, Stefanie; Hosie, Stuart; Weih, Sandra; Holland-Cunz, Stefan; Palta, Markus; Leonhardt, Johannes; Schäfer, Mattias; Kujath, Christina; Rissmann, Anke; Nöthen, Markus M; Zwink, Nadine; Ludwig, Michael; Reutter, Heiko.

Afiliação

Dworschak GC; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.

Am J Med Genet A ; 161A(12): 3035-41, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24038947

Assuntos

Anus Imperfurado/genética; Anus Imperfurado/fisiopatologia; Transtornos Cromossômicos/genética; Efrina-B2/genética; Esôfago/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Rádio (Anatomia)/anormalidades; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades; Animais; Malformações Anorretais; Anus Imperfurado/complicações; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 13/genética; Modelos Animais de Doenças; Esôfago/fisiopatologia; Feminino; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Recém-Nascido; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/fisiopatologia; Masculino; Camundongos; Camundongos Knockout; Mutação; Rádio (Anatomia)/fisiopatologia; Coluna Vertebral/fisiopatologia; Traqueia/fisiopatologia

Palavras-chave

Ephrin-B2; VATER/VACTERL; anorectal malformations; chromosome 13q deletion

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anus Imperfurado / Rádio (Anatomia) / Coluna Vertebral / Traqueia / Transtornos Cromossômicos / Efrina-B2 / Esôfago / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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