Novel ALMS1 mutations in Chinese patients with Alström syndrome.

Liang, Xiaofang; Li, Hui; Li, Huajin; Xu, Fei; Dong, Fangtian; Sui, Ruifang

Liang, Xiaofang; Li, Hui; Li, Huajin; Xu, Fei; Dong, Fangtian; Sui, Ruifang.

Afiliação

Liang X; Department of Ophthalmology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences.

Mol Vis ; 19: 1885-91, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24049434

Assuntos

Síndrome de Alstrom/genética; Povo Asiático/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação/genética; Proteínas/genética; Acantose Nigricans/complicações; Acantose Nigricans/genética; Síndrome de Alstrom/complicações; Sequência de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; China; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fundo de Olho; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Tomografia de Coerência Óptica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Predisposição Genética para Doença / Povo Asiático / Síndrome de Alstrom / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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