Peripapillary chorioretinal lacunae in a girl with 3q21.3 to 3q22.1 microdeletion with features of Aicardi syndrome.

Broomall, Eileen; Renaud, Deborah; Ghadban, Rafif; Gavrilova, Ralitza; Brodsky, Michael C

Broomall, Eileen; Renaud, Deborah; Ghadban, Rafif; Gavrilova, Ralitza; Brodsky, Michael C.

Afiliação

Broomall E; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

JAMA Ophthalmol ; 131(11): 1485-7, 2013 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24052130

Assuntos

Síndrome de Aicardi/diagnóstico; Síndrome de Aicardi/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Doenças Retinianas/diagnóstico; Doenças Retinianas/genética; Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico; Agenesia do Corpo Caloso/genética; Feminino; Idade Gestacional; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Análise em Microsséries; Disco Óptico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Cromossomos Humanos Par 3 / Deleção Cromossômica / Síndrome de Aicardi Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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