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An activating mutation in the kinase homology domain of the natriuretic peptide receptor-2 causes extremely tall stature without skeletal deformities.
Hannema, Sabine E; van Duyvenvoorde, Hermine A; Premsler, Thomas; Yang, Ruey-Bing; Mueller, Thomas D; Gassner, Birgit; Oberwinkler, Heike; Roelfsema, Ferdinand; Santen, Gijs W E; Prickett, Timothy; Kant, Sarina G; Verkerk, Annemieke J M H; Uitterlinden, André G; Espiner, Eric; Ruivenkamp, Claudia A L; Oostdijk, Wilma; Pereira, Alberto M; Losekoot, Monique; Kuhn, Michaela; Wit, Jan M.
Afiliação
  • Hannema SE; MD, PhD, Department of Paediatrics, Leiden University Medical Centre, Postbus 9600, 2300 RC Leiden, The Netherlands. s.e.hannema@lumc.nl.
J Clin Endocrinol Metab ; 98(12): E1988-98, 2013 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24057292
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desenvolvimento Ósseo / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Receptores do Fator Natriurético Atrial / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desenvolvimento Ósseo / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Receptores do Fator Natriurético Atrial / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article