Analysis of cases of 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency (3-MCCD) in the California newborn screening program reported in the state database.

Lam, Christina; Carter, Jennifer M; Cederbaum, Stephen D; Neidich, Julie; Gallant, Natalie M; Lorey, Fred; Feuchtbaum, Lisa; Wong, Derek A

Lam, Christina; Carter, Jennifer M; Cederbaum, Stephen D; Neidich, Julie; Gallant, Natalie M; Lorey, Fred; Feuchtbaum, Lisa; Wong, Derek A.

Afiliação

Lam C; Department of Pediatrics, University of California, Los Angeles, CA, USA.

Mol Genet Metab ; 110(4): 477-83, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24103308

Assuntos

Carbono-Carbono Ligases/deficiência; Triagem Neonatal; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/genética; Acetonitrilas; California; Carbono-Carbono Ligases/genética; Carnitina; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/epidemiologia; Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia/patologia

Palavras-chave

3-MCCD; 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; Clinical; Database; Newborn screening; Outcome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Carbono-Carbono Ligases / Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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