Aminoacylase I deficiency due to ACY1 mRNA exon skipping.

Ferri, L; Funghini, S; Fioravanti, A; Biondi, E G; la Marca, G; Guerrini, R; Donati, M A; Morrone, A

Ferri, L; Funghini, S; Fioravanti, A; Biondi, E G; la Marca, G; Guerrini, R; Donati, M A; Morrone, A.

Afiliação

Ferri L; Department of Neurosciences, Pharmacology and Child Health, University of Florence, Firenze, Italy; Paediatric Neurology Unit and Laboratories, Neuroscience Department, Meyer Children's Hospital, Firenze, Italy.

Clin Genet ; 86(4): 367-72, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24117009

Assuntos

Amidoidrolases/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Éxons/genética; Amidoidrolases/biossíntese; Amidoidrolases/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/patologia; Criança; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; RNA Mensageiro/biossíntese; RNA Mensageiro/genética

Palavras-chave

ACY1; RNA splicing defect; aminoacylase 1 deficiency; exon skipping

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Amidoidrolases / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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