A family with factor-XI deficiency due to a compound heterozygosis between Gln 47 Pro (new mutation) in exon 3 and Leu 619 Pro in exon 15. | Blood Coagul Fibrinolysis;25(2): 191-5, 2014 Mar. | MEDLINE

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A family with factor-XI deficiency due to a compound heterozygosis between Gln 47 Pro (new mutation) in exon 3 and Leu 619 Pro in exon 15.

Girolami, Antonio; Sambado, Luisa; Peroni, Edoardo; Santarossa, Liliana; Lombardi, Anna M.

Afiliação

Girolami A; aDepartment of Medicine, University of Padua Medical School, Padua bBlood Transfusion Center, Pordenone City Hospital, Pordenone, Italy.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 25(2): 191-5, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24121361

Assuntos

Éxons; Deficiência do Fator XI/genética; Mutação; Adulto; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Deficiência do Fator XI / Mutação Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Deficiência do Fator XI / Mutação Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article