Severe, fatal multisystem manifestations in a patient with dolichol kinase-congenital disorder of glycosylation.

Lieu, Michelle T; Ng, Bobby G; Rush, Jeffrey S; Wood, Tim; Basehore, Monica J; Hegde, Madhuri; Chang, Richard C; Abdenur, Jose E; Freeze, Hudson H; Wang, Raymond Y

Lieu, Michelle T; Ng, Bobby G; Rush, Jeffrey S; Wood, Tim; Basehore, Monica J; Hegde, Madhuri; Chang, Richard C; Abdenur, Jose E; Freeze, Hudson H; Wang, Raymond Y.

Afiliação

Lieu MT; David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.

Mol Genet Metab ; 110(4): 484-9, 2013 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24144945

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/patologia; Metabolismo dos Lipídeos/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/deficiência; Sequência de Aminoácidos; Cardiomiopatia Dilatada/complicações; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Defeitos Congênitos da Glicosilação/complicações; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Defeitos Congênitos da Glicosilação/mortalidade; Dolicóis/metabolismo; Evolução Fatal; Glicosilação; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/metabolismo

Palavras-chave

4-(2-hydroxyethyl)-1-piperazineethanesulfonic acid; CTP; Congenital disorder of glycosylation; DOLK-CDG; Dolichol kinase deficiency; EDTA; HEPES; Hepatic dysfunction; Insulin-resistant hyperglycemia; Renal failure; cytosine triphosphate; ethylenediaminetetraacetic acid

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Dilatada / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Metabolismo dos Lipídeos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google