A novel heterozygous SOX2 mutation causing congenital bilateral anophthalmia, hypogonadotropic hypogonadism and growth hormone deficiency.
Gene
; 534(2): 282-5, 2014 Jan 25.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-24211324
Palavras-chave
ACTH; FSH; GH; GHD; GHRH; GnRH; Growth hormone deficiency; HMG; Hypogonadotropic hypogonadism; Hypopituitarism; LH; MRI; SOX2 mutations; SRY-related high mobility group; TRH; TSH; adrenocorticotropic hormone; follicle-stimulating hormone; gonadotropin releasing hormone; growth hormone; growth hormone deficiency; growth hormone releasing hormone; luteotropin hormone; magnetic resonance imaging; thyroid-stimulating hormone; thyrotropin releasing hormone
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Anoftalmia
/
Deleção de Sequência
/
Hormônio do Crescimento Humano
/
Fatores de Transcrição SOXB1
/
Hipogonadismo
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article