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GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
Lemke, Johannes R; Hendrickx, Rik; Geider, Kirsten; Laube, Bodo; Schwake, Michael; Harvey, Robert J; James, Victoria M; Pepler, Alex; Steiner, Isabelle; Hörtnagel, Konstanze; Neidhardt, John; Ruf, Susanne; Wolff, Markus; Bartholdi, Deborah; Caraballo, Roberto; Platzer, Konrad; Suls, Arvid; De Jonghe, Peter; Biskup, Saskia; Weckhuysen, Sarah.
Afiliação
  • Lemke JR; Division of Human Genetics, University Children's Hospital Inselspital, Bern, Switzerland; Partners of EuroEPINOMICS, RES consortium.
Ann Neurol ; 75(1): 147-54, 2014 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24272827
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Epilepsias Parciais / Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Epilepsias Parciais / Receptores de N-Metil-D-Aspartato / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article