Mutations of codon 2085 in the helicase domain of ATRX are recurrent and cause ATRX syndrome.

Lacoste, C; Leheup, B; Agouti, I; Mowat, D; Giuliano, F; Badens, C

Lacoste, C; Leheup, B; Agouti, I; Mowat, D; Giuliano, F; Badens, C.

Afiliação

Lacoste C; Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France; UMR_S 910 INSERM-AMU, Marseille, France.

Clin Genet ; 86(5): 502-3, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24289169

Assuntos

Códon/genética; DNA Helicases/química; DNA Helicases/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/química; Proteínas Nucleares/genética; Talassemia alfa/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Família; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; Alinhamento de Sequência; Proteína Nuclear Ligada ao X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Proteínas Nucleares / Talassemia alfa / DNA Helicases / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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