Severe clinical presentation in monozygotic twins with 10p15.3 microdeletion syndrome.

Vargiami, Euthymia; Ververi, Athina; Kyriazi, Maria; Papathanasiou, Evangelia; Gioula, Georgia; Gerou, Spyridon; Al-Mutawa, Hamda; Kambouris, Marios; Zafeiriou, Dimitrios I

Vargiami, Euthymia; Ververi, Athina; Kyriazi, Maria; Papathanasiou, Evangelia; Gioula, Georgia; Gerou, Spyridon; Al-Mutawa, Hamda; Kambouris, Marios; Zafeiriou, Dimitrios I.

Afiliação

Vargiami E; 1st Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 764-8, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24357427

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 10; Gêmeos Monozigóticos; Encéfalo/patologia; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome

Palavras-chave

10p15.3 deletion; CNV; chromosomal microarray; dystonia; microdeletion syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gêmeos Monozigóticos / Cromossomos Humanos Par 10 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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