Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: genotype-phenotype correlation.

Martínez-Frías, María Luisa; Ocejo-Vinyals, Javier Gonzalo; Arteaga, Rosa; Martínez-Fernández, María Luisa; Macdonald, Alexandra; Pérez-Belmonte, Elena; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez, Salvador

Martínez-Frías, María Luisa; Ocejo-Vinyals, Javier Gonzalo; Arteaga, Rosa; Martínez-Fernández, María Luisa; Macdonald, Alexandra; Pérez-Belmonte, Elena; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez, Salvador.

Afiliação

Martínez-Frías ML; Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), CIAC (Research Center on Congenital Anomalies), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.

Am J Med Genet A ; 164A(3): 639-47, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24357464

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 14; Animais; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Deleção de Genes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hibridização In Situ; Camundongos; Fenótipo

Palavras-chave

14q22.3-q23.2 deletion; genotype-phenotype correlation; microdeletion

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 14 / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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