TACR3 mutations disrupt NK3R function through distinct mechanisms in GnRH-deficient patients.

Noel, Sekoni D; Abreu, Ana Paula; Xu, Shuyun; Muyide, Titilayo; Gianetti, Elena; Tusset, Cintia; Carroll, Jessica; Latronico, Ana Claudia; Seminara, Stephanie B; Carroll, Rona S; Kaiser, Ursula B

Noel, Sekoni D; Abreu, Ana Paula; Xu, Shuyun; Muyide, Titilayo; Gianetti, Elena; Tusset, Cintia; Carroll, Jessica; Latronico, Ana Claudia; Seminara, Stephanie B; Carroll, Rona S; Kaiser, Ursula B.

Afiliação

Noel SD; 1Division of Endocrinology, Diabetes, and Hypertension, Brigham and Women's Hospital, 221 Longwood Ave., Boston, MA 02115, USA. ukaiser@partners.org.

FASEB J ; 28(4): 1924-37, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24376026

Assuntos

Hormônio Liberador de Gonadotropina/deficiência; Mutação de Sentido Incorreto; Receptores da Neurocinina-3/genética; Transdução de Sinais/genética; Animais; Sítios de Ligação/genética; Ligação Competitiva/genética; Western Blotting; Células COS; Membrana Celular/metabolismo; MAP Quinases Reguladas por Sinal Extracelular/metabolismo; Transferência Ressonante de Energia de Fluorescência; Subunidades alfa Gq-G11 de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Subunidades alfa Gq-G11 de Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Fosfatos de Inositol/metabolismo; Proteínas Luminescentes/genética; Proteínas Luminescentes/metabolismo; Microscopia de Fluorescência; Neurocinina B/genética; Neurocinina B/metabolismo; Fosforilação; Multimerização Proteica; Receptores da Neurocinina-3/química; Receptores da Neurocinina-3/metabolismo

Palavras-chave

GPCR; hypogonadotropic hypogonadism; neurokinin B; tachykinins

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Hormônio Liberador de Gonadotropina / Receptores da Neurocinina-3 / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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