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Distinct phenotype of PHF6 deletions in females.
Di Donato, N; Isidor, B; Lopez Cazaux, S; Le Caignec, C; Klink, B; Kraus, C; Schrock, E; Hackmann, K.
Afiliação
  • Di Donato N; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307 Dresden, Germany. Electronic address: nataliya.didonato@uniklinikum-dresden.de.
  • Isidor B; CHU Nantes, Service de Genetique Medicale, Nantes, France.
  • Lopez Cazaux S; Faculté de Chirurgie Dentaire, Département d'Odontologie Pédiatrique et CHU Nantes, Service d'Odontologie Conservatrice et Pédiatrique, Nantes, France.
  • Le Caignec C; CHU Nantes, Service de Genetique Medicale, Nantes, France.
  • Klink B; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307 Dresden, Germany.
  • Kraus C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
  • Schrock E; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307 Dresden, Germany.
  • Hackmann K; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, TU Dresden, Fetscherstrasse 74, 01307 Dresden, Germany.
Eur J Med Genet ; 57(2-3): 85-9, 2014 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24380767
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas de Transporte / Deleção de Genes / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas de Transporte / Deleção de Genes / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article