NECAP1 loss of function leads to a severe infantile epileptic encephalopathy.

Alazami, Anas M; Hijazi, Hadia; Kentab, Amal Y; Alkuraya, Fowzan S

Alazami, Anas M; Hijazi, Hadia; Kentab, Amal Y; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Alazami AM; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

J Med Genet ; 51(4): 224-8, 2014 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24399846

Assuntos

Subunidades alfa do Complexo de Proteínas Adaptadoras/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Espasmos Infantis/genética; Animais; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Família; Evolução Fatal; Feminino; Loci Gênicos/genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Camundongos; Linhagem

Palavras-chave

Clathrin; Encephalopathy; Neuron; Synapse; Vesicle

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Subunidades alfa do Complexo de Proteínas Adaptadoras / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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