Mutation spectrum in BBS genes guided by homozygosity mapping in an Indian cohort.

Sathya Priya, C; Sen, P; Umashankar, V; Gupta, N; Kabra, M; Kumaramanickavel, G; Stoetzel, C; Dollfus, H; Sripriya, S

Sathya Priya, C; Sen, P; Umashankar, V; Gupta, N; Kabra, M; Kumaramanickavel, G; Stoetzel, C; Dollfus, H; Sripriya, S.

Afiliação

Sathya Priya C; SN ONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, Tamilnadu, India; School of Chemical engineering and Biotechnology, SASTRA University, Thanjavur, Tamilnadu, India.

Clin Genet ; 87(2): 161-6, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24400638

Assuntos

Fatores de Ribosilação do ADP/genética; Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Chaperoninas do Grupo II/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Proteínas/genética; Síndrome de Bardet-Biedl/fisiopatologia; Proteínas de Ciclo Celular; Chaperoninas; Mapeamento Cromossômico; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Humanos; Índia; Masculino; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Insuficiência Renal/genética; Insuficiência Renal/fisiopatologia; Degeneração Retiniana/genética; Degeneração Retiniana/fisiopatologia

Palavras-chave

Bardet-Biedl syndrome; India; ciliopathy; gene screening; homozygosity mapping

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Síndrome de Bardet-Biedl / Fatores de Ribosilação do ADP / Chaperoninas do Grupo II / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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