[A splicing mutation of EXT1 in a Chinese pedigree with hereditary multiple exostoses].

Wang, Wei; Qiu, Zheng-Qing; Song, Hong-Mei

Wang, Wei; Qiu, Zheng-Qing; Song, Hong-Mei.

Afiliação

Wang W; Department of Peadiatrics, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100005, China. songhm1021@hotmail.com.

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi ; 16(2): 174-80, 2014 Feb.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-24568913

Assuntos

Exostose Múltipla Hereditária/genética; Mutação; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Processamento Alternativo; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Exostose Múltipla Hereditária / N-Acetilglucosaminiltransferases / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: Zh Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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