An evaluation of copy number variation detection tools from whole-exome sequencing data.

Tan, Renjie; Wang, Yadong; Kleinstein, Sarah E; Liu, Yongzhuang; Zhu, Xiaolin; Guo, Hongzhe; Jiang, Qinghua; Allen, Andrew S; Zhu, Mingfu

Tan, Renjie; Wang, Yadong; Kleinstein, Sarah E; Liu, Yongzhuang; Zhu, Xiaolin; Guo, Hongzhe; Jiang, Qinghua; Allen, Andrew S; Zhu, Mingfu.

Afiliação

Tan R; Center for Biomedical Informatics, School of Computer Science and Technology, Harbin Institute Technology, Harbin, Heilongjiang, China; Center for Human Genome Variation, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina.

Hum Mutat ; 35(7): 899-907, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24599517

Assuntos

Variações do Número de Cópias de DNA; Exoma; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Software; Algoritmos; Biologia Computacional/métodos; Conjuntos de Dados como Assunto; Genômica/métodos; Heterozigoto; Humanos; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sensibilidade e Especificidade; Deleção de Sequência

Palavras-chave

copy number variation; evaluation studies; whole-exome sequencing; whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Variações do Número de Cópias de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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