Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-&#945;2 deficient congenital muscular dystrophy patients.

Xiong, H; Tan, D; Wang, S; Song, S; Yang, H; Gao, K; Liu, A; Jiao, H; Mao, B; Ding, J; Chang, X; Wang, J; Wu, Y; Yuan, Y; Jiang, Y; Zhang, F; Wu, H; Wu, X

Genotype/phenotype analysis in Chinese laminin-α2 deficient congenital muscular dystrophy patients.

Xiong, H; Tan, D; Wang, S; Song, S; Yang, H; Gao, K; Liu, A; Jiao, H; Mao, B; Ding, J; Chang, X; Wang, J; Wu, Y; Yuan, Y; Jiang, Y; Zhang, F; Wu, H; Wu, X.

Afiliação

Xiong H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Clin Genet ; 87(3): 233-43, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24611677

Assuntos

Genótipo; Laminina/genética; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Fenótipo; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Criança; Pré-Escolar; China; Hibridização Genômica Comparativa; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ordem dos Genes; Humanos; Lactente; Laminina/deficiência; Masculino; Mutação; Linhagem

Palavras-chave

CGH; DNA sequencing; LAMA2; MLPA; clinical manifestations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Laminina / Genótipo / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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