Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches.
Clin Genet
; 86(6): 595-7, 2014 Dec.
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em En
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Assunto principal:
Proteínas
/
Síndrome de Cornélia de Lange
/
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article