Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches.

Baquero-Montoya, C; Gil-Rodríguez, M C; Braunholz, D; Teresa-Rodrigo, M E; Obieglo, C; Gener, B; Schwarzmayr, T; Strom, T M; Gómez-Puertas, P; Puisac, B; Gillessen-Kaesbach, G; Musio, A; Ramos, F J; Kaiser, F J; Pié, J

Baquero-Montoya, C; Gil-Rodríguez, M C; Braunholz, D; Teresa-Rodrigo, M E; Obieglo, C; Gener, B; Schwarzmayr, T; Strom, T M; Gómez-Puertas, P; Puisac, B; Gillessen-Kaesbach, G; Musio, A; Ramos, F J; Kaiser, F J; Pié, J.

Afiliação

Baquero-Montoya C; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Departments of Pharmacology, Physiology and Pediatrics, Medical School, University of Zaragoza, Zaragoza, Spain.

Clin Genet ; 86(6): 595-7, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24635725

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Mutação; Proteínas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Humanos; Lactente; Mosaicismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Síndrome de Cornélia de Lange / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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