The E180splice mutation in the GHR gene causing Laron syndrome: witness of a Sephardic Jewish exodus from the Iberian Peninsula to the New World?

Gonçalves, Fernanda T; Fridman, Cintia; Pinto, Emília M; Guevara-Aguirre, Jaime; Shevah, Orit; Rosembloom, Arlan L; Hwa, Vivian; Cassorla, Fernando; Rosenfeld, Ron G; Lins, Theresa S S; Damiani, Durval; Arnhold, Ivo J P; Laron, Zvi; Jorge, Alexander A L

Gonçalves, Fernanda T; Fridman, Cintia; Pinto, Emília M; Guevara-Aguirre, Jaime; Shevah, Orit; Rosembloom, Arlan L; Hwa, Vivian; Cassorla, Fernando; Rosenfeld, Ron G; Lins, Theresa S S; Damiani, Durval; Arnhold, Ivo J P; Laron, Zvi; Jorge, Alexander A L.

Afiliação

Gonçalves FT; Laboratório de Imunohematologia e Hematologia Forense (LIM40), Departamento de Medicina Legal, Ética Médica e Medicina Social e do Trabalho, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 164A(5): 1204-8, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24664892

Assuntos

Síndrome de Laron/diagnóstico; Síndrome de Laron/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA; Receptores da Somatotropina/genética; Brasil; Cromossomos Humanos Y; DNA Mitocondrial; Equador; Feminino; Haplótipos; Homozigoto; Humanos; Israel; Judeus/genética; Masculino; Repetições de Microssatélites

Palavras-chave

Laron syndrome; Y-chromosome haplogroups; growth hormone insensitivity; growth hormone receptor; growth hormone receptor deficiency; lineage markers; mitochondrial haplogroups

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores da Somatotropina / Sítios de Splice de RNA / Síndrome de Laron / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Asia / Brasil / Ecuador Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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