Clinical manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI and eight novel ARSB mutations.

Kantaputra, Piranit Nik; Kayserili, Hulya; Guven, Yeliz; Kantaputra, Warissara; Balci, Mehmet C; Tanpaiboon, Pranoot; Tananuvat, Napaporn; Uttarilli, Anusha; Dalal, Ashwin

Kantaputra, Piranit Nik; Kayserili, Hulya; Guven, Yeliz; Kantaputra, Warissara; Balci, Mehmet C; Tanpaiboon, Pranoot; Tananuvat, Napaporn; Uttarilli, Anusha; Dalal, Ashwin.

Afiliação

Kantaputra PN; Center of Excellence, Chiang Mai University; Craniofacial Genetics Laboratory, Division of Pediatric Dentistry, Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Chiang Mai University, Chiang Mai, Thailand; DENTALAND CLINIC, Chiang Mai, Thailand.

Am J Med Genet A ; 164A(6): 1443-53, 2014 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24677745

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Mucopolissacaridose VI/epidemiologia; Mucopolissacaridose VI/genética; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Mapeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Haplótipos/genética; Humanos; Índia/epidemiologia; Iraque/epidemiologia; Masculino; Repetições de Microssatélites/genética; Mucopolissacaridose VI/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Dobramento de Proteína; Deficiências na Proteostase/genética; Turquia/epidemiologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

ARSB; MPS VI; Maroteaux-Lamy syndrome; dermatan sulfate; genotype-phenotype correlation; hoarse voice; large ear lobule

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mucopolissacaridose VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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