Excellent outcome with de novo 15q13.3 microdeletion causing infantile spasms--a further patient.

Allen, Nicholas M; Conroy, Judith; Shahwan, Amre; Ennis, Sean; Lynch, Bryan; Lynch, Sally A; King, Mary D

Allen, Nicholas M; Conroy, Judith; Shahwan, Amre; Ennis, Sean; Lynch, Bryan; Lynch, Sally A; King, Mary D.

Afiliação

Allen NM; Department of Child Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland.

Am J Med Genet A ; 164A(7): 1863-6, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24700477

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/genética; Espasmos Infantis/diagnóstico; Espasmos Infantis/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Eletroencefalografia; Fácies; Humanos; Lactente; Avaliação de Resultados da Assistência ao Paciente; Fenótipo; Espasmos Infantis/tratamento farmacológico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Espasmos Infantis / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual Limite: Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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