Axenfeld-Rieger syndrome: further clinical and array delineation of four unrelated patients with a 4q25 microdeletion.

Titheradge, Hannah; Togneri, Fiona; McMullan, Dominic; Brueton, Louise; Lim, Derek; Williams, Denise

Titheradge, Hannah; Togneri, Fiona; McMullan, Dominic; Brueton, Louise; Lim, Derek; Williams, Denise.

Afiliação

Titheradge H; Department of Clinical Genetics, Birmingham Women's NHS Foundation Trust, Birmingham, United Kingdom.

Am J Med Genet A ; 164A(7): 1695-701, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24715413

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 4; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Estudos de Associação Genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Bandeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Oftalmopatias Hereditárias; Fácies; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

4q25 microdeletion; Axenfeld-Rieger syndrome; PITX2; micorarray

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Anormalidades do Olho / Deleção Cromossômica / Estudos de Associação Genética / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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