Confirmation of 6q21-6q22.1 deletion in acro-cardio-facial syndrome and further delineation of this contiguous gene deletion syndrome.

Hudson, Cindy; Schwanke, Corbin; Johnson, John P; Elias, Abdallah F; Phillips, Sandy; Schwalbe, Tammy; Tunby, Mary; Xu, Dongbin

Hudson, Cindy; Schwanke, Corbin; Johnson, John P; Elias, Abdallah F; Phillips, Sandy; Schwalbe, Tammy; Tunby, Mary; Xu, Dongbin.

Afiliação

Hudson C; Department of Medical Genetics, Shodair Children's Hospital, Helena, Montana.

Am J Med Genet A ; 164A(8): 2109-13, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24715610

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6; Fissura Palatina/diagnóstico; Fissura Palatina/genética; Dedos/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico; Anormalidades Urogenitais/genética; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Fenótipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Cromossomos Humanos Par 6 / Deformidades Congênitas da Mão / Deleção Cromossômica / Fissura Palatina / Dedos / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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