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Identification of Nine New RAI1-Truncating Mutations in Smith-Magenis Syndrome Patients without 17p11.2 Deletions.
Dubourg, C; Bonnet-Brilhault, F; Toutain, A; Mignot, C; Jacquette, A; Dieux, A; Gérard, M; Beaumont-Epinette, M-P; Julia, S; Isidor, B; Rossi, M; Odent, S; Bendavid, C; Barthélémy, C; Verloes, A; David, V.
Afiliação
  • Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Pontchaillou, France ; CNRS UMR 6290, IFR140, Université de Rennes 1, France.
  • Bonnet-Brilhault F; Psychiatrie, CHRU Bretonneau, Tours, France.
  • Toutain A; Génétique, CHRU Bretonneau, Tours, France.
  • Mignot C; Service de Génétique Clinique, CHU La Pitié Salpêtrière, France ; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, France.
  • Jacquette A; Service de Génétique Clinique, CHU La Pitié Salpêtrière, France.
  • Dieux A; Service de Génétique Clinique, CHU, Lille, France.
  • Gérard M; Service de Génétique, CHR Clémenceau, Caen, France.
  • Beaumont-Epinette MP; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Pontchaillou, France.
  • Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU, Nantes, France.
  • Rossi M; Service de Génétique Clinique, CHU, Lyon-Bron, France.
  • Odent S; CNRS UMR 6290, IFR140, Université de Rennes 1, France ; Service de Génétique Médicale, CHU Hôpital Sud, Rennes, Services de, France.
  • Bendavid C; CNRS UMR 6290, IFR140, Université de Rennes 1, France.
  • Barthélémy C; Psychiatrie, CHRU Bretonneau, Tours, France.
  • Verloes A; Service de Génétique Clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • David V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Pontchaillou, France ; CNRS UMR 6290, IFR140, Université de Rennes 1, France.
Mol Syndromol ; 5(2): 57-64, 2014 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24715852
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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