Antisense-mediated therapeutic pseudoexon skipping in TMEM165-CDG.

Yuste-Checa, P; Medrano, C; Gámez, A; Desviat, L R; Matthijs, G; Ugarte, M; Pérez-Cerdá, C; Pérez, B

Yuste-Checa, P; Medrano, C; Gámez, A; Desviat, L R; Matthijs, G; Ugarte, M; Pérez-Cerdá, C; Pérez, B.

Afiliação

Yuste-Checa P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular-SO UAM-CSIC, Campus de Cantoblanco, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), IDIPaz, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Biomedica, IDIPaz, Madrid.

Clin Genet ; 87(1): 42-8, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24720419

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação/enzimologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/terapia; Éxons/genética; Terapia Genética/métodos; Proteínas de Membrana/genética; Mutagênese Insercional/genética; RNA Antissenso/genética; Análise de Variância; Antiporters; Proteínas de Transporte de Cátions; Primers do DNA/genética; DNA Complementar/genética; Fibroblastos; Complexo de Golgi/genética; Humanos; Immunoblotting; Técnicas In Vitro/métodos; Microscopia de Fluorescência; Oligorribonucleotídeos Antissenso/genética; Oligorribonucleotídeos Antissenso/uso terapêutico

Palavras-chave

antisense therapy; congenital disorders of glycosylation; intronic mutation; splicing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Terapia Genética / Éxons / Mutagênese Insercional / RNA Antissenso / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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