Distal arthrogryposis type 5D with novel clinical features and compound heterozygous mutations in ECEL1.

Barnett, Christopher P; Todd, Emily J; Ong, Royston; Davis, Mark R; Atkinson, Vanessa; Allcock, Richard; Laing, Nigel; Ravenscroft, Gianina

Barnett, Christopher P; Todd, Emily J; Ong, Royston; Davis, Mark R; Atkinson, Vanessa; Allcock, Richard; Laing, Nigel; Ravenscroft, Gianina.

Afiliação

Barnett CP; Pediatric & Reproductive Genetics, SA Clinical Genetics Service, Women's and Children's Hospital/SA Pathology, North Adelaide, South Australia, Australia.

Am J Med Genet A ; 164A(7): 1846-9, 2014 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24782201

Assuntos

Artrogripose/diagnóstico; Artrogripose/genética; Heterozigoto; Metaloendopeptidases/genética; Mutação; Fenótipo; Pré-Escolar; Fácies; Feminino; Humanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Artrogripose / Metaloendopeptidases / Heterozigoto / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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