An overview of neurological and neuromuscular signs in mitochondrial diseases.

Chaussenot, A; Paquis-Flucklinger, V

Chaussenot, A; Paquis-Flucklinger, V.

Afiliação

Chaussenot A; Department of medical genetics, National centre for mitochondrial diseases, Nice teaching hospital, Nice, France; IRCAN, UMR CNRS 7284/Inserm U1081/UNS, Nice Sophia-Antipolis University, Nice, France. Electronic address: chaussenot.a@chu-nice.fr.
Paquis-Flucklinger V; Department of medical genetics, National centre for mitochondrial diseases, Nice teaching hospital, Nice, France; IRCAN, UMR CNRS 7284/Inserm U1081/UNS, Nice Sophia-Antipolis University, Nice, France.

Rev Neurol (Paris) ; 170(5): 323-38, 2014 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24792434

Assuntos

Doenças Mitocondriais/complicações; Doenças do Sistema Nervoso/etiologia; Doenças Neuromusculares/etiologia; DNA Mitocondrial/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Doenças Mitocondriais/genética; Doenças do Sistema Nervoso/diagnóstico; Doenças Neuromusculares/diagnóstico; Síndrome

Palavras-chave

ADNmt; Ataxie cérébelleuse; Cerebellar ataxia; Exercise intolerance; Génome nucléaire; Intolérance à l'effort; Maladies mitochondriales; Mitochondrial diseases; Mouvements anormaux; Movement disorders; MtDNA; Nuclear genome; Ophtalmoplégie progressive externe; Progressive external ophthalmoplegia; Refractory epilepsy; Épilepsie pharmaco-résistante

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Mitocondriais / Doenças do Sistema Nervoso / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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